Болезнь Помпе
- Лечащие врачи Казани: 6 специалистов, 114 отзывов, высокий средний рейтинг 4.51
- Лечение болезни Помпе: цена на консультацию врача от 1 530 ₽
- 52 свободных временных интервала на прием до 4 декабря
- 5 и 1
«Медицинский центр Забота» Советский район, Товарищеская д. 25б
— рейтинг клиники 10 из 10 на основе 25 отзывов ~ 22 мин. от метро Суконная Слобода
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 3 клиниках:
- «Гирудомед на Чистопольской» Ново-Савиновский район, Чистопольская д. 62
— рейтинг клиники 8.88 из 10 на основе 28 отзывов ~ 33 мин. от метро Козья Слобода
Ближайшая запись: 24 Ноября 09:00
«МЕДЕЛ Многопрофильная клиника на Фучика» Приволжский район, Юлиуса Фучика д. 91а
— рейтинг клиники 8.83 из 10 на основе 137 отзывов ~ 13 мин. от метро Проспект Победы
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
— рейтинг клиники 10 из 10 на основе 25 отзывов ~ 22 мин. от метро Суконная Слобода
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Болезнь Помпе является редким генетическим заболеванием, которое влияет на мышцы и органы. При появлении симптомов этого заболевания, рекомендуется обратиться к нескольким специалистам, так как болезнь Помпе может влиять на различные системы организма.
Первым специалистом, к которому следует обратиться, является терапевт. Этот врач проведет первичный осмотр и сможет направить вас к другим специалистам для более детального исследования.
Так как болезнь Помпе влияет на мышцы, важно проконсультироваться с неврологом. Этот специалист занимается диагностикой и лечением заболеваний нервной системы, включая мышечные заболевания.
Болезнь Помпе также может влиять на дыхательную систему, поэтому рекомендуется обратиться к пульмонологу. Этот врач специализируется на лечении заболеваний легких и дыхательной системы.
В некоторых случаях, когда болезнь Помпе влияет на сердечно-сосудистую систему, пациенту может потребоваться консультация кардиолога.
Наконец, так как болезнь Помпе является генетическим заболеванием, важно проконсультироваться с генетиком. Этот специалист может помочь понять, как болезнь передается по наследству, и обсудить возможные варианты лечения.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 100 отзывов
- 1 отзыв
Запись на прием к лечащему врачу в Казани — Актуальное расписание
Запись на прием: С 20 ноября по 4 декабря доступен 1 лечащий врач в Казани через онлайн расписание. 52 свободных слота для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 5 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 52 временных интервала, ближайшая запись на послезавтра, 20 ноября
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 17 ноября 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 5 врачей
Симптомы
Болезнь Помпе, также известная как гликогеноз типа II, - это редкое наследственное заболевание, которое вызывается недостатком фермента альфа-глюкозидазы. Этот фермент отвечает за разложение гликогена (формы сахара, которая служит источником энергии для наших клеток) в мышцах. Недостаток этого фермента приводит к накоплению гликогена в клетках, что в свою очередь вызывает различные симптомы.
Симптомы болезни Помпе могут варьироваться в зависимости от возраста, когда начинают проявляться первые признаки, и от тяжести заболевания. Вот основные симптомы:
- Слабость мышц и усталость: Это один из наиболее распространенных симптомов болезни Помпе. Пациенты могут испытывать трудности при подъеме по лестнице, поднимании тяжелых предметов или даже при ходьбе.
- Проблемы с дыханием: Накопление гликогена в мышцах диафрагмы и других мышцах, участвующих в дыхании, может вызвать проблемы с дыханием, включая дыхательную недостаточность.
- Увеличение размера печени: Это может быть обнаружено при физическом осмотре или при проведении ультразвукового исследования.
- Сердечные проблемы: Некоторые люди с болезнью Помпе могут испытывать сердечные проблемы, такие как увеличение размера сердца, нарушения ритма или сердечная недостаточность.
- Задержка роста и развития: У детей с болезнью Помпе может наблюдаться задержка физического и умственного развития.
Важно помнить, что болезнь Помпе - это прогрессирующее заболевание, и симптомы могут ухудшаться со временем. Если у вас или у вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов, обратитесь к врачу. Ранняя диагностика и лечение могут помочь замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Казани
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Выбрала свободного специалиста. Очень внимательный, грамотный и доброжелательный доктор, мне понравился. С ней приятно было общаться. Врач выслушала меня, послушала, измерила давление и посмотрела все мои анализы. А также дала очень грамотные рекомендации.
Марат Миндиярович вежливый и внимательный. На приеме он опросил меня. Длилась наша встреча около часа. По итогу направил на анализы.
Благодарим Вас за отзыв и добрые слова в адрес Марата Миндияровича. Мы рады, что приём прошёл для Вас спокойно и подробно, а врач проявил внимательность, уделил достаточно времени и назначил необходимые анализы для уточнения диагноза. Такой ответственный подход помогает выстроить точную тактику лечения и добиться лучших результатов. Желаем Вам успешного прохождения обследования и скорейшего восстановления здоровья!
Прием прошёл очень хорошо, был для меня полезным. Терапевт все мне хорошо объяснила, все расписала. Марина Геннадьевна хороший, внимательный, доброжелательный специалист, очень компетентный.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Казани?
Для удобства подбора лечащего врача в Казани мы составили рейтинг из 6 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 17 ноября 09:42
Симптомы болезни Помпе могут включать мышечную слабость, проблемы с дыханием, увеличение печени и утомляемость. Тяжесть симптомов может варьироваться в зависимости от формы заболевания.
Как записаться к лечащему врачу в Казани?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Казани 1 лечащий врач принимает через онлайн расписание.
5 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика болезни Помпе обычно включает анализ крови на активность фермента альфа-глюкозидазы, генетические тесты и, возможно, биопсию мышцы для подтверждения диагноза.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 100 отзывов о врачах в Казани.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение болезни Помпе может включать заместительную ферментную терапию, которая помогает восстановить уровень фермента, отсутствующего у пациентов. Важно обсудить с врачом индивидуальный план лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от формы и тяжести болезни, а также от своевременности и эффективности начала лечения. Ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить прогноз.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку болезнь Помпе является генетическим заболеванием, предотвратить её невозможно. Однако генетическое консультирование может быть полезным для оценки рисков перед планированием семьи.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Казани.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Влияние болезни Помпе на повседневную жизнь может включать необходимость в регулярных медицинских процедурах, адаптации для управления физическими ограничениями и потребность в поддержке со стороны семьи и медицинских работников.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 20 ноября в Казани доступно 3 талона для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Специальной диеты для болезни Помпе не существует, но поддержание здорового образа жизни и сбалансированного питания может помочь управлять симптомами. Важно обсудить с врачом любые изменения в диете или образе жизни.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 74 наименования заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .