Мукополисахаридоз IH

Мукополисахаридоз IH, также известный как синдром Харлера, является редким генетическим заболеванием. При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к специалисту в области медицинской генетики. Это может быть медицинский генетик или генетический консультант.

Эти специалисты обладают необходимыми знаниями и опытом для диагностики и управления генетическими заболеваниями. Они могут провести генетическое тестирование, чтобы подтвердить диагноз, и предложить стратегии управления заболеванием.

Помимо медицинского генетика, пациентам с мукополисахаридозом IH может потребоваться консультация специалистов из различных медицинских областей в зависимости от проявлений заболевания. Это могут быть невролог, кардиолог, ортопед и офтальмолог.

Важно помнить, что управление мукополисахаридозом IH требует командного подхода, и важно сотрудничать со всеми врачами, участвующими в уходе за пациентом.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

• 4 терапевта 100 отзывов
• 3 ортопеда 23 отзыва
• 1 педиатр 1 отзыв
• 2 кардиолога 44 отзыва
• 1 гастроэнтеролог 53 отзыва

Запись на прием: С 4 апреля по 24 апреля доступны 4 лечащих врача в Казани через онлайн расписание. Более 200 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 4 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

• Используйте «Фильтр по дате и времени» для поиска свободных слотов.
• Применяйте «Сортировку по дате приема» для удобного выбора.

• Терапевт: 160 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 4 апреля
• Ортопед: 84 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 4 апреля
• Кардиолог: 76 временных интервалов, ближайшая запись на понедельник, 7 апреля

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 4 апреля 2025, 09:43 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

• Терапевт: 4 врачей
• Ортопед: 3 врачей
• Кардиолог: 2 врачей

Мукополисахаридоз IH, также известный как синдром Харлера, - это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием или недостатком фермента, который помогает организму разбивать и перерабатывать мукополисахариды - длинные цепи сахарных молекул. Это приводит к накоплению мукополисахаридов в различных органах и тканях, что вызывает ряд симптомов.

Симптомы мукополисахаридоза IH могут быть различными и проявляться в разное время. Они включают:

• Задержка роста: Дети с мукополисахаридозом IH часто растут нормально в первые годы жизни, но затем рост замедляется и останавливается.
• Проблемы со зрением: Многие дети с мукополисахаридозом IH страдают от проблем со зрением, включая глаукому и катаракту.
• Проблемы с сердцем: Накопление мукополисахаридов может повлиять на работу сердца, вызывая проблемы, такие как увеличение сердца и пороки сердца.
• Проблемы с дыханием: Некоторые дети с мукополисахаридозом IH могут испытывать проблемы с дыханием, включая апноэ (периоды, когда дыхание останавливается во время сна).
• Проблемы с костями и суставами: Накопление мукополисахаридов может вызвать проблемы с костями и суставами, включая неправильное формирование костей и ограничение движения.

Важно отметить, что симптомы мукополисахаридоза IH могут варьироваться от легких до тяжелых, и у каждого ребенка они могут быть разными.Если у вашего ребенка есть один или несколько из этих симптомов, это не обязательно означает, что у него есть мукополисахаридоз IH. Однако, если у вас есть опасения, обязательно обсудите их с врачом.