Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера относится к группе редких генетических заболеваний, вызванных мутациями в определенных генах. Поэтому, при подозрении на этот синдром, следует обратиться к врачу-генетику. Врач-генетик проведет необходимые генетические анализы для подтверждения или исключения диагноза.

Также, учитывая, что синдром Пфайффера характеризуется нарушениями в развитии черепа, лица и конечностей, может потребоваться консультация врача-ортопеда и врача-нейрохирурга. Врач-ортопед поможет оценить состояние костей и суставов, а врач-нейрохирург - состояние черепа и мозга.

В зависимости от симптомов, могут потребоваться консультации других специалистов, таких как врач-офтальмолог, врач-оториноларинголог, врач-кардиолог и других.

Основной специалист, к которому следует обратиться при подозрении на синдром Пфайффера, - это врач-генетик.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

• 3 ортопеда 23 отзыва
• 2 невролога 23 отзыва

Запись на прием: С 4 апреля по 24 апреля доступны 3 лечащих врача в Казани через онлайн расписание. Более 150 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 2 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

• Используйте «Фильтр по дате и времени» для поиска свободных слотов.
• Применяйте «Сортировку по дате приема» для удобного выбора.

• Ортопед: 84 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 4 апреля
• Невролог: 71 временной интервал, ближайшая запись на завтра, 5 апреля

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 4 апреля 2025, 09:43 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

• Ортопед: 3 врачей
• Невролог: 2 врачей

Синдром Пфайффера - это редкое генетическое заболевание, которое в основном влияет на кости и соединительные ткани. Это заболевание вызывается мутациями в определенных генах и передается по наследству.

Симптомы синдрома Пфайффера могут варьироваться от легких до тяжелых, но есть некоторые общие признаки, которые обычно присутствуют у большинства пациентов.

Аномалии черепа и лица: Это наиболее распространенные признаки синдрома Пфайффера. У пациентов обычно наблюдается преждевременное сращение швов черепа (кранеосиностоз), что приводит к аномальной форме головы. Также могут быть наблюдаемы широкие и короткие пальцы и пальцы ног, а также аномалии лица, такие как широкий нос, выпуклые глаза и нижняя челюсть, которая может быть слишком велика или слишком маленькая.

Проблемы со зрением и слухом: Из-за аномалий в форме головы и лица у пациентов с синдромом Пфайффера могут возникнуть проблемы со зрением и слухом. Это может включать в себя косоглазие, слепоту, потерю слуха или глухоту.

Проблемы с дыханием: Аномалии лица и черепа могут также привести к проблемам с дыханием, особенно во время сна. Это может включать в себя апноэ во время сна, что означает, что дыхание на короткое время прекращается во время сна.

Проблемы с обучением и развитием: Некоторые дети с синдромом Пфайффера могут испытывать задержку в развитии или проблемы с обучением. Однако это не всегда случается, и многие дети с этим заболеванием имеют нормальный интеллект.

Важно отметить, что симптомы синдрома Пфайффера могут варьироваться от человека к человеку.Некоторые люди могут иметь только небольшие аномалии, в то время как у других могут быть более серьезные проблемы. В любом случае, ранняя диагностика и лечение могут помочь улучшить качество жизни людей с этим заболеванием.